Si heu vist ja el vídeo divulgatiu de La Marató de TV3, sabreu que l’Alba, el Bilal i la Laura són tres joves que conviuen amb una malaltia minoritària. En el vídeo, elaborat per a la campanya de sensibilització i divulgació de La Marató 2019, el relat de com és el seu dia a dia, de les dificultats amb què es troben i de com les superen es combina amb l’explicació d’una experta en aquest tipus de patologies, la doctora Susan Webb i el fil conductor del músic Miki Núñez. El documental es projecta en les 5.500 sessions divulgatives que s’estan fent fins al dia de La Marató i que arriben a 220.000 joves, entre els quals han de comptabilitzar-se els alumnes del Coll i Rodés.
Efectivament, durant aquests dies, els nostres alumnes estan assistint, en la sala d’usos múltiples, a les conferències divulgatives que la marató organitza per acostar els joves a la realitat mèdica i humana de les malalties minoritàries. En aquest sentit, aprenen que aquestes malalties són patologies molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000; que, actualment, n’hi ha descrites unes 7.000; que al voltant del 80% són d’origen genètic i que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants.
A Catalunya, es calcula que hi ha 400.000 persones amb una malaltia rara. Com que són tan desconegudes, poc freqüents i nombroses, sovint el diagnòstic correcte triga anys a arribar. Un cop diagnosticats, el 40% dels pacients no tenen tractament. Segons els experts, dos dels objectius més urgents de la recerca en malalties minoritàries són les proves per detectar-les en el moment de néixer i els tractaments eficients i segurs, com la teràpia gènica, que s’ha desenvolupat molt en els darrers anys. Els recursos recaptats per La Marató 2019 contribuiran a impulsar aquests i altres objectius de la recerca.
