Siddhartha Mukherjee
El gen. Una història íntima
La Campana
El gen. Una història íntima, és un llibre científic que es llegeix com una novel·la de detectius, on els detectius són els genetistes, biòlegs, físics, químics, bioquímics i altres científics obsessionats a trobar l’explicació de l’herència biològica. L’autor és Siddharta Mukherjee, un metge genetista expert en cèl·lules mare que a més a més és un narrador brillant.
EL RECOMANO A TOTS ELS ALUMNES QUE VULGUIN ESTUDIAR MEDICINA, BIOLOGIA, BIOQUÍMICA… És molt entenedor, didàctic i apassionant.
He triat alguns paràgrafs perquè veieu com és d’amè:
“¿Què és un gen, doncs? Quan el 1865 Mendel va descobrir el «gen», el veia únicament com un fenomen abstracte: una unitat o partícula discreta que es transmetia intacta de generació en generació i que determinava una única característica visible, o fenotip, com per exemple el color de la flor o la textura de la llavor en el cas dels pèsols. Morgan i Muller van aprofundir en aquest coneixement demostrant que els gens eren unes estructures físiques —matèria— contingudes en els cromosomes. Avery va fer anar més enllà el coneixement sobre el gen identificant la forma química d’aquella matèria: la informació genètica estava continguda en l’ADN. Watson, Crick, Wilkins i Franklin van descobrir que la seva estructura molecular era una doble hèlix, amb dues cadenes complementàries aparellades.
Als anys quaranta, Beadle i Tatum van esbrinar el mecanisme de l’acció gènica quan van descobrir que l’«acció» d’un gen consistia a conformar l’estructura d’una proteïna. Brenner i Jacob van identificar un missatger intermediari —una còpia d’ARN— necessari per traduir la informació genètica en forma de proteïna. Monod i Jacob van contribuir a ampliar el concepte dinàmic del gen demostrant que els gens es poden activar o desactivar augmentant o disminuint l’ARN missatger gràcies a unes seqüències interruptores properes que els regulaven.
La seqüència completa del genoma del cuc va enriquir i modificar aquests coneixements sobre el concepte de gen. Un gen determina una funció en un organisme, certament; però un sol gen pot determinar més d’una sola funció. No és forçós que un gen proporcioni instruccions per sintetitzar una proteïna, sinó que pot ser que codifiqui ARN i prou, i cap proteïna. No cal que sigui un segment seguit d’ADN, sinó que pot estar partit en fragments. Té seqüències reguladores enganxades, però no cal que aquestes seqüències siguin immediatament contigües al gen.
La seqüenciació completa del genoma acabava d’obrir la porta a un univers inexplorat de la biologia dels organismes. Com una enciclopèdia infinitament recurrent —que exigeix que la seva entrada a enciclopèdia s’hagi d’actualitzar sense parar—, la seqüenciació del genoma havia modificat la idea sobre el gen, i, per tant, la del genoma mateix.”
“Si la determinació del genoma de l’Haemophilus influenzae havia fet que el 1995 els genetistes caiguessin agenollats d’admiració i de sorpresa, ara la del genoma del cuc —la primera seqüència completa d’un organisme pluricel·lular— exigia una genuflexió fins a terra. Un cuc és molt més complex que l’Haemophilus, i molt més semblant a l’ésser humà. Tenen boca, budells, musculatura i sistema nerviós, i també un cervell rudimentari. Tenen tacte, tenen sensacions, es belluguen. Desvien el cap davant dels estímuls desfavorables, es relacionen entre ells, i segurament senten un neguit de cuc quan el menjar se’ls acaba. Segurament també perceben una fugissera fiblada de satisfacció quan s’aparellen.”
“Gènere. Inclinació sexual. Caràcter. Personalitat. Impulsivitat. Ansietat. Gustos. L’un darrere l’altre, els àmbits més espirituals de l’experiència humana han anat quedant envoltats pels gens de mica en mica. Sorprenentment, ha acabat resultant que molts elements de la conducta relacionats majoritàriament o exclusivament amb la cultura, els gustos i l’ambient, o amb construccions singulars del jo i la identitat, estan influïts pels gens.”
“Una cèl·lula embrionària és capaç d’escriure una infinitat de novel·les a partir del mateix guió; però un relat juvenil, un cop escrit, difícilment es pot reconvertir en una novel·la victoriana.”
“Alguns dels temes de recerca que s’estudiaran al llarg de l’any que ve o els pròxims dos anys seran sobre l’ADN que alguns de nosaltres hem adquirit de l’home de Neanderthal […]. Els científics es miraran l’ADN i preguntaran: ¿És funcional? ¿Causa algun efecte en el cos d’aquestes persones? ¿Els influeix sobre el cervell, l’anatomia, la fisiologia, etcètera?»”
Empar Barcons
