Tothom en algun moment de la seva vida haurà sentit que la meitat de la càrrega genètica que posseeix prové de la mare i l’altra meitat del pare, però realment no és així. Tots tenim una quantitat més gran de material genètic de les nostres MARES i això és així per què el material genètic mitocondrial prové de la nostra mare; dit en altres paraules, el DNA que hi ha en els mitocondris cel·lulars és d’herència materna, I això és així ja que és l’òvul el portador dels mitocondris durant la fecundació. Els mitocondris són com les nostres grans centrals nuclears, ja que s’encarreguen de produir energia per a què la cèl·lula realitzi totes les seves funcions vitals.
Estudis recents determinen que pot haver-hi una herència biparental. Aquests estudis han estat publicats a Proceedings of the National Academy of Sciences, apuntant que pot haver excepcions a aquesta herència materna dels mitocondris, i que en alguns casos (pocs), l’herència pot ser via PATERNA.
I què és el DNA mitocondrial?
Es tracta d’una molècula circular, de doble cadena amb 16.569 pb que codifica per a 2 RNA ribosòmics, 22 RNA de transferència i polipèptids implicats en la cadena de transport electrònic. Cada cèl·lula conté centenars de mitocondris i per tant centenars de molècules de DNA mitocondrial. Les cèl·lules dels teixits que necessiten un major aport energètic, com el múscul, tenen moltes més mitocondris, que altres cèl·lules.
Una característica d’aquest DNA mitocondrial és que presenta HETEROPLÀSMIA, és a dir, que les cèl·lules tenen heterogeneïtat pel que fa al DNA mitocondrial; per tant poden haver diferents tipus de molècules, i això, a nivell patològic, és el causant de la gran VARIABILITAT DE MALALTIES CAUSADES PER MUTACIONS DEL DNA MITOCONDRIAL. Aquest DNA ha estat molt estudiat perquè té una taxa de mutació deu vegades superior al DNA nuclear (el que conté el nucli de les cèl·lules), i perquè causa malalties amb un patró d’herència determinat, ja que són transmeses la gran majoria per via materna .
Alguns exemples d’aquestes malalties són: Neuropatia òptica hereditària de Leber (causa ceguera per lesió del nervi òptic manifestant-se cap als 25 anys d’edat) i l’Epilèpsia mioclónica o Sindrome de Person (un tipus de sordesa).
INS Ramon Berenguer IV Cambrils. Departament de Ciències.
